NIPT
NIPT Testi Nedir?
NIPT testi, hamilelik sürecin gerçekleştirilen önemli testlerden bir tanesidir. Hamilelik süreci en özel ve sorumluluk isteyen süreçlerden bir tanesidir. Bu doğrultuda bebeğin gelişimi ve annenin sağlık durumu ile ilgili incelemelerin en iyi şekilde gerçekleştirilmesi gerekmektedir. Trizomi riski, hamilelik sürecinde karşılaşılan risklerden bir tanesidir. NIPT testi de trizomi riskinin olup olmadığının ölçülmesini sağlayan testtir.
Non Invasive Prenatal Trisomy olarak bilinen test girişimsel olmayn prenatal trizomi testidir. Anne karnındaki bebeğin trizomi 21, trizomi 13 ya da trizomi 18 olup olmadığı incelenmektedir.
Trizomi Nedir?
Trizomi, anne ve babadan gelen kromozom bilgisinin hücrelerde 3.kez yer alması olarak ifade edilmektedir. Bu fazla kromozom çeşitli maddelerin üretiminde anomiller oluşmasını sağlamaktadır. Bu da bebekte gözle görülen ve çeşitli sorunlara neden olan bir sendrom olarak karşımıza çıkmaktadır.
Trizomi 21 down sendromudur. En sık görülen kromozom fazlalığıdır. Canlı doğumların 800’de 1’inde görülmektedir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromu riski artmaktadır.
Trizomi 18 edwards sendromudur. Canlı doğumların 5000’de 1’inde görülmektedir. Bebeklerde doğuştan bir yapısal sorun bulunmaktadır. Bebek genellikle hamilelik sırasında ölür.
Trizomi 12 ise patau sendromudur. Canlı doğumların 1000’de 1’inde görülmektedir. Bebeklerin kafatasında ve yüz bölgesinde, çeşitli iç organlarında fiziksel sorunlara rastlanmaktadır.
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
NIPT testi, herhangi bir şekilde bebeğe müdahale edilmeden anneden alınan bir kan örneği ile yapılmaktadır. Bu kan örneğine göre fetüsün genetik hastalıklarının genel bir taraması yapılmaktadır. Gebeliğin ilk haftalarından sonra bebeğe ait çeşitli hücreler annenin kan dolaşımına girer. Bu doğrultuda hücreler gebelik sürecinde annenin kanında bulunmaktadır. NIPT testi ile kromozom anomalileri ile birlikte bazı mikrodelesyon sendromlarının da tespit edilebilmesi mümkündür.
NIPT Testinin Avantajları
Gebelik esnasında karşılaşılmış olan ve doğuma kadar ulaşabilen anomaliler erken dönemde tespit edilebilir. Rutin gebelik takiplerinde gerçekleştirilen ikili ve üçlü tarama testlerine göre çok daha yüksek güvenilirlik oranı bulunmaktadır.
Bu testte bebeğe herhangi bir şekilde müdahalede bulunulmaz. Bu nedenle komplikasyonların oluşması ya da bebeğe zarar gelmesi mümkün değildir. Düşük riskli çıkan test sonucu ile bebeğin tamamen sağlıklı olacağını söylemek mümkün değildir. İncelenen kromozomlar genetik hastalıklar ile ilgili %98 sonuç verse de diğer hastalıkların tespiti için farklı testlerin yapılması gerekmektedir. NIPT testinin riskli sonuç çıkması durumunda prenatal testler ile destek yapılması gerekmektedir.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
Testin uygulanması için annede bulunan bebek DNA’sının belirli bir miktara ulaşması gerekmektedir. Bu doğrultuda 10. gebelik haftasından itibaren test yapılabilir. Daha önceki haftalarda yapılan testlerde ise doğru sonuç elde etmek mümkün değildir. Test için üretilen özel tüplere 10 cc’lik kan alınarak testin gerçekleştirilmesi mümkündür.
